早孕期NT檢查是指在孕11-13周+6天，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度，以判斷胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。早孕期NT檢查的優(yōu)勢(shì)主要為可以篩查出染色體異常，如21-三體、18-三體、13-三體、18-三體綜合征等疾病，還可篩查出部分胎兒心臟畸形。

1、篩查出染色體異常：早孕期NT檢查可篩查出21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征、先天性心臟病、頸部囊狀淋巴瘤等疾病;

2、篩查出部分胎兒心臟畸形：早孕期NT檢查還可篩查出部分胎兒心臟畸形，如二維超聲心動(dòng)圖異常的胎兒，包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、法洛四聯(lián)癥等疾病。

對(duì)于高齡孕婦，如35歲以上的高齡孕婦，也可進(jìn)行早孕期NT檢查，除此之外，也可篩查出部分胎兒顱腦畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水等疾病。但早孕期NT檢查屬于一種粗略篩查，結(jié)果異常者并不能確診為染色體異常，需結(jié)合早孕期加強(qiáng)的超聲檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。

此外，對(duì)于超聲檢查結(jié)果正常的孕婦，仍需進(jìn)行唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)一步篩查染色體異常，以明確胎兒是否存在異常。